La enfermedad de Paget puede afectar a cualquier hueso del cuerpo. Se presenta con mayor frecuencia en la columna vertebral, la pelvis, los huesos largos de las extremidades y el cráneo. Puede afectar a un solo hueso o a varios. Puede afectar a todo el hueso o solo a una parte del mismo.

Radiografía frontal de la enfermedad de Paget de la pelvis. El hueso afectado (derecha) presenta un aspecto blanco y irregular en comparación con el hueso del lado opuesto (izquierda). Esto es característico de la densificación ósea que se produce en esta enfermedad.

Remodelación ósea

En un hueso sano, un proceso denominado «remodelación» elimina las partes óseas viejas y las sustituye por hueso nuevo. Esto ocurre a diario. El hueso se reabsorbe y luego se vuelve a formar en respuesta a las tensiones normales a las que se ve sometido el esqueleto. Más concretamente:

• Las células óseas llamadas osteoclastos reabsorben el hueso.
• Las células del hueso llamadas osteoblastos producen hueso nuevo.

En la enfermedad de Paget, los osteoclastos son más activos que los osteoblastos. Esto significa que la resorción ósea es mayor de lo normal. Los osteoblastos intentan compensar esta situación formando hueso nuevo, pero reaccionan de forma exagerada y producen un exceso de hueso que es anormalmente grande, está deformado y se encaja de forma desordenada (de manera caótica o irregular).

(Izquierda) Imagen microscópica de osteoclastos (OCL) grandes y voluminosos que reabsorben hueso. Las hendiduras en el hueso indican que los osteoclastos están activos. (Derecha) El patrón mosaico desordenado del hueso en una persona con enfermedad de Paget.

El hueso normal presenta una estructura compacta y entrelazada, como un muro de ladrillos bien construido. El hueso afectado por la enfermedad de Paget presenta un patrón irregular en forma de mosaico, como si los ladrillos se hubieran apilado sin orden ni concierto. El resultado final son huesos grandes y densos, pero débiles y frágiles. El hueso es propenso a sufrir fracturas, curvaturas y deformidades.

Se desconoce la causa de la enfermedad de Paget, pero los médicos han identificado una serie de factores de riesgo que aumentan la probabilidad de padecerla. Entre ellos se incluyen:

• Genética. La enfermedad de Paget suele ser hereditaria. En entre el 25 % y el 40 % de los casos, algún otro familiar también padece la enfermedad.
• Edad. La enfermedad de Paget es muy poco frecuente en personas menores de 40 años. Su incidencia aumenta con la edad.
• Origen étnico. Es más frecuente en personas de ascendencia anglosajona y en quienes viven en determinadas zonas geográficas, como Estados Unidos, Inglaterra, Australia, Nueva Zelanda y Europa Occidental. No es habitual en Escandinavia, China, Japón o la India.
• Factores ambientales. Algunos estudios sugieren que ciertas exposiciones ambientales podrían influir en el desarrollo de la enfermedad de Paget, pero esto no se ha demostrado.

Aunque no se conocen formas de prevenir la aparición de la enfermedad de Paget, llevar una dieta saludable con un aporte suficiente de calcioy vitamina D, así como realizar ejercicio físico con regularidad, son factores importantes para mantener la salud ósea y la movilidad articular.

Muchas personas con la enfermedad de Paget no presentan ningún síntoma. A menudo, la enfermedad se detecta por primera vez al realizarse radiografías por otro motivo o cuando los análisis de sangre de rutina indican un nivel elevado de fosfatasa alcalina sérica.

Dolor

En los pacientes que sí presentan síntomas, el dolor óseo es la queja más frecuente. Este dolor puede estar relacionado con la enfermedad de Paget activa o con sus complicaciones, entre las que se incluyen:

• Fracturas debidas a la fragilidad ósea.
• Deformidad ósea, incluida la curvatura del hueso afectado.
• Artritis avanzada en las articulaciones cercanas al hueso afectado.
• La compresión (presión) que ejercen los huesos agrandados sobre los nervios adyacentes, lo que provoca dolor nervioso. En casos graves, esto puede provocar una pérdida de sensibilidad o de la función motora.

La radiografía muestra una curvatura de la tibia (hueso de la espinilla) en un paciente con enfermedad de Paget en fase avanzada. También se observan cambios artríticos, como el estrechamiento del espacio articular, en las articulaciones de la rodilla y el tobillo (flechas).

Reproducido de Moon BS, Luna JT, Raymond KA, Madewell JE: Enfermedad ósea de Paget. Orthopaedic Knowledge Online Journal 2010; 8(1). Consultado en junio de 2017.

Otros síntomas

Los síntomas también pueden deberse al efecto de la enfermedad sobre los niveles de calcio en el torrente sanguíneo. Cuando la enfermedad de Paget afecta a varios huesos, los osteoclastos hiperactivos pueden liberar suficiente calcio del hueso al degradarlo como para provocar un aumento de los niveles de calcio en sangre. Esta complicación poco frecuente puede dar lugar a una serie de síntomas, entre los que se incluyen:

• Fatiga
• Debilidad
• Pérdida de apetito
• Dolor abdominal
• Estreñimiento

En muy raras ocasiones, la enfermedad de Paget puede evolucionar hacia un tipo de cáncer óseo denominado sarcoma de Paget. Cuando esto ocurre, los síntomas pueden incluir un dolor intenso y persistente en la zona afectada por la enfermedad de Paget.  

El sarcoma de Paget se da solo en alrededor del 1 % de los pacientes con enfermedad de Paget. Estos pacientes suelen tener más de 70 años.

Este tipo de tumor óseo maligno (canceroso) es muy agresivo y tiene un pronóstico desfavorable. No se conoce ningún tratamiento médico para la enfermedad de Paget que reduzca el riesgo de desarrollar un sarcoma de Paget.

Sarcoma de Paget del húmero (hueso de la parte superior del brazo). Estos tumores son muy poco frecuentes, pero es más probable que se desarrollen en pacientes de edad avanzada que padecen la enfermedad de Paget desde hace tiempo.

Reproducido de Moon BS, Luna JT, Raymond KA, Madewell JE: Enfermedad ósea de Paget. Orthopaedic Knowledge Online Journal 2010; 8(1). Consultado en junio de 2017.

En muchos casos, la enfermedad de Paget se descubre de forma fortuita (por casualidad) al realizarse radiografías por algún otro motivo, como una lesión. En ocasiones, pueden detectarse anomalías en los análisis de sangre rutinarios. Si es necesario, el médico le realizará un examen físico y le prescribirá una serie de pruebas para confirmar el diagnóstico.

Pruebas

Radiografías. Las radiografías proporcionan imágenes de estructuras densas, como los huesos. La enfermedad de Paget suele diagnosticarse mediante la interpretación de una radiografía. Un hueso afectado por la enfermedad de Paget suele parecer más grande y denso que un hueso normal. También puede presentar una forma deformada.

Enfermedad de Paget del húmero (hueso del brazo). El hueso afectado presenta una estructura densa y ancha. Además, presenta un aspecto irregular debido a las zonas de recambio óseo activo.

En las primeras fases de la enfermedad de Paget, cuando solo se produce una absorción ósea excesiva, puede parecer que hay un agujero en el hueso. En fases más avanzadas de la enfermedad, esta zona más oscura puede adoptar la forma de una llama o de una «V», con hueso más denso y grueso detrás de ella.

Pruebas de laboratorio. También se puede realizar un análisis de sangre denominado «fosfatasa alcalina sérica»para ayudar a confirmar el diagnóstico. En los pacientes con enfermedad de Paget, los niveles de fosfatasa alcalina suelen estar bastante elevados, lo que refleja la elevada tasa de recambio óseo. Por lo general, los niveles de calcio son normales.

La enfermedad de Paget también puede detectarse mediante análisis de orina que revelan un rápido recambio óseo. Entre ellos se incluyen los niveles elevados de hidroxiprolina, N-telopéptido, alfa-C-telopéptido o desoxipiridinolina en la orina.

Gammagrafía ósea. La gammagrafía ósea puede utilizarse para ayudar a determinar qué huesos están afectados. Durante esta prueba, se inyecta en una vena una cantidad muy pequeña de un marcador radiactivo. A continuación, se utiliza un equipo especial de imagen para detectar las zonas del esqueleto en las que se observa una mayor captación del material radiactivo. Estos «puntos calientes» indican las zonas en las que el recambio óseo es mayor de lo normal.

La enfermedad de Paget casi siempre aparece como «activa» en una gammagrafía ósea, salvo cuando la enfermedad lleva mucho tiempo presente y se ha extinguido.

Biopsia. En ocasiones es necesario realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Paget o para descartar otras afecciones.

En una biopsia, se extrae una pequeña muestra del hueso afectado y se examina bajo el microscopio. La intervención puede realizarse con anestesia local mediante una aguja o mediante una pequeña intervención quirúrgica abierta.

No existe cura para la enfermedad de Paget ni forma de revertir sus efectos en los huesos. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones futuras.

Tratamiento no quirúrgico

Si no presenta dolor ni otros síntomas, no es necesario ningún tratamiento. Es posible que su médico le recomiende simplemente realizar un seguimiento de su estado mediante visitas periódicas a la consulta y radiografías, con el fin de detectar posibles cambios en el hueso afectado y asegurarse de que no surjan complicaciones.

Si aparecen síntomas, es posible que su médico le recomiende uno o varios tratamientos no quirúrgicos.

Reposo, hielo, compresión y elevación (RICE): A menudo , unas sencillas técnicas pueden aliviar el dolor óseo o articular, como mantener en reposo la extremidad afectada, aplicar una bolsa de hielo (20 minutos con hielo, 20 minutos sin hielo), colocar una venda elástica u otro vendaje compresivo y elevar la extremidad. A algunos pacientes les resulta útil una almohadilla térmica o cremas tópicas (por ejemplo, gel de diclofenaco, IcyHot, Biofreeze).

Dispositivos de apoyo. Si la enfermedad afecta a la pelvis o a las piernas, el uso de un bastón puede ayudar a aliviar el dolor al reducir la fuerza que se ejerce sobre el hueso. El uso de un bastón también puede ayudar a prevenir las caídas, lo que reduce el riesgo de fracturas óseas, una complicación frecuente de la enfermedad de Paget.

El uso de una férula puede ayudar a aliviar el dolor al evitar la desalineación de los huesos afectados.

Fisioterapia. Es posible que tu médico te recomiende un tratamiento de fisioterapia para mejorar tu fuerza y tu amplitud de movimiento.

Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Los medicamentos antiinflamatorios como el ibuprofeno, el naproxeno y la aspirina pueden ayudar a aliviar el dolor óseo leve derivado de la enfermedad de Paget o de la artritis que puede estar asociada a ella.

Medicamentos bisfosfonatos. Cuando el dolor óseo es más intenso, los medicamentos denominados bisfosfonatos son el tratamiento de elección. Estos fármacos inhiben la actividad de los osteoclastos y pueden resultar muy eficaces en el tratamiento de la enfermedad de Paget.

Existen varios tipos de bisfosfonatos. Algunos se toman por vía oral y otros se administran mediante inyección (por vía intravenosa). Su médico le explicará qué tipo es el más adecuado para usted y durante cuánto tiempo deberá tomarlo.

Durante el tratamiento con bisfosfonatos, su médico le realizará análisis de sangre periódicamente para controlar su nivel de fosfatasa alcalina. Una disminución del nivel de fosfatasa alcalina y una mejora del dolor óseo son indicios de que el tratamiento está surtiendo efecto.

Tratamiento quirúrgico

En algunos casos, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para tratar las complicaciones de la enfermedad de Paget, entre las que se incluyen:

• Fracturas (huesos rotos)
• Desalineación o deformidad ósea
• Artritis grave

Las intervenciones quirúrgicas que se utilizan para tratar las fracturas, las desviaciones óseas o la artritis en pacientes con la enfermedad de Paget son similares a las que se emplean para tratar afecciones similares en personas con huesos sanos.

Estos procedimientos pueden incluir:

• Fijación interna. Esta intervención se puede utilizar para tratar fracturas en huesos afectados por la enfermedad. En la fijación interna, primero se recolocan los fragmentos óseos en su alineación normal y, a continuación, se fijan en su sitio mediante tornillos, alambres, clavos o placas metálicas que se fijan al exterior del hueso.
• Osteotomía.Aunque rara vez se propone como opción para la enfermedad de Paget, una osteotomía puede ayudar a aliviar el dolor y restablecer la alineación de las articulaciones que soportan peso y que se ven afectadas por esta enfermedad, especialmente la rodilla y la cadera. Durante la intervención, el cirujano extirpa una cuña de hueso cerca de la articulación dañada con el fin de desplazar el peso hacia una parte más sana de la articulación.

Las ilustraciones muestran una osteotomía tibial para enderezar una pierna arqueada. (Izquierda) Se extirpa una cuña de hueso para enderezar la pierna. (Derecha) Una vez extirpado el hueso, la tibia se fija con una placa y tornillos.

• Prótesis total de articulación. En esta intervención, se extirpan partes de una articulación artrítica o dañada y se sustituyen por un dispositivo de metal, plástico o cerámica denominado prótesis. La prótesis está diseñada para imitar el movimiento de una articulación normal y sana.

También puede ser necesaria la cirugía si un hueso agrandado comienza a comprimir (ejercer presión sobre) los nervios, especialmente en la columna vertebral o el cráneo. En el caso poco frecuente del sarcoma de Paget, casi siempre se recurre a la cirugía para intentar extirpar el tumor por completo. También pueden utilizarse la quimioterapia y la radioterapia.

Dado que la enfermedad de Paget aumenta el riego sanguíneo de los huesos, es posible que tu médico te recomiende tomar bisfosfonatos durante un tiempo antes de la intervención quirúrgica para ayudar a reducir la posible pérdida de sangre.

Los huesos afectados por la enfermedad de Paget pueden tardar más en curarse que los huesos normales. También puede ser necesario un periodo de rehabilitación más prolongado.

Si el tratamiento se inicia antes de que se produzcan cambios importantes en los huesos, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Paget pueden llevar una vida normal y activa. Cuando surgen complicaciones, el tratamiento quirúrgico suele ser eficaz para aliviar el dolor y mejorar la funcionalidad.

En la actualidad, los científicos están investigando los genes que podrían estar relacionados con la enfermedad de Paget. Este trabajo podría permitir a los médicos predecir quiénes corren el riesgo de padecer la enfermedad y dar lugar a nuevas terapias para tratarla.

Cuantos más detalles puedan descubrir los médicos sobre las causas de la enfermedad, más capaces serán de desarrollar tratamientos específicos para la enfermedad de Paget. A la larga, los médicos esperan revertir los efectos sobre el hueso, en lugar de limitarse a ralentizarlos.