Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne comienza con una pérdida de masa muscular en la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas. Los primeros signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen entre los 2 y los 5 años. Los síntomas incluyen:

• Dificultades para caminar, como retrasos en el aprendizaje de la marcha (más allá de los 18 meses), andar con paso de pato o caminar de puntillas o apoyándose en la parte anterior de los pies
• Dificultad para correr o saltar debido a la debilidad de los músculos de las piernas
• Caídas frecuentes, tropiezos y dificultades para subir escaleras
• Dificultad para levantarse desde una posición tumbada o sentada
• Disminución de la resistencia
• Músculos de la pantorrilla agrandados
• Retraso leve del desarrollo intelectual (en algunos pacientes)

Muchos niños con DMD pierden la capacidad de caminar al final de la infancia y necesitan sillas de ruedas. A medida que los músculos de la espalda y el pecho se siguen debilitando, los niños desarrollan una curvatura de la columna vertebral (escoliosis). En la adolescencia, la DMD suele avanzar hasta debilitar los músculos del corazón y los músculos respiratorios (los que ayudan a inspirar y espirar).

Distrofia muscular de Becker (BMD)

La distrofia muscular de Becker se inicia con una pérdida de masa muscular en las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros. La distrofia muscular de Becker es, básicamente, una forma más leve de la distrofia muscular de Duchenne. Los síntomas incluyen:

• Dificultades físicas similares a las de la distrofia muscular de Duchenne
• Andar contoneándose (la forma de caminar de una persona), tal vez caminando de puntillas o sacando el abdomen para compensar la debilidad muscular

La BMD avanza más lentamente a lo largo de décadas y es una enfermedad más leve y menos predecible. Algunos hombres con BMD necesitan una silla de ruedas a partir de los 30 años o más tarde; otros se las arreglan durante muchos años con ayudas sencillas, como un bastón.

Si cree que su hijo podría padecer algún tipo de distrofia muscular, llévelo al médico lo antes posible para que le hagan un diagnóstico y le proporcionen una atención integral.

Historial del paciente

El médico de su hijo le preguntará por su estado de salud general y por las enfermedades que haya padecido. Asegúrese de facilitarle el historial médico completo de su hijo, incluyendo cualquier otro problema de salud. El médico también le pedirá que le describa los síntomas que presenta su hijo.

Durante la consulta, coméntale al médico si otros miembros de la familia presentan signos o síntomas de distrofia muscular. Además, prepárate para hablar sobre las edades en las que tu hijo alcanzó los hitos del crecimiento, como aprender a caminar.

Exploración física

El médico de su hijo querrá observar cómo se levanta desde una posición sentada en el suelo. Debido a la debilidad de los músculos de las piernas, los niños con DMD se levantan de una forma característica que se conoce como «maniobra de Gower». Empiezan apoyándose en las manos y los pies, separando bien las piernas y levantando primero las nalgas. A continuación, utilizan las manos para impulsarse y apoyar las rodillas y los muslos.

El médico también observará cómo camina su hijo. Es posible que le haga una exploración minuciosa de los músculos y el sistema nervioso.

Un niño con distrofia muscular de Duchenne utiliza la maniobra de Gower para ponerse de pie.

Tomado de Sussman, MD: Distrofia muscular de Duchenne. J Am Acad Orthop Surg 2002; 2:138-151.

Pruebas de laboratorio

El médico de su hijo puede recurrir a ciertas pruebas de laboratorio para confirmar que padece distrofia muscular o para controlar los cambios provocados por la enfermedad:

• Análisis de sangre. El médico analiza una muestra de sangre para detectar niveles elevados de la enzima creatina quinasa, lo que puede indicar daño muscular.
• Electromiografía. El médico coloca pequeños electrodos en el músculo para medir la actividad eléctrica. Los cambios en el patrón de actividad pueden indicar la presencia de una enfermedad.
• Biopsia muscular. El médico extrae una pequeña muestra de músculo para analizarla en el laboratorio. Esto permite diferenciar las distintas formas de distrofia muscular de otras enfermedades musculares.
• Pruebas genéticas. En ocasiones, el médico puede analizar una muestra de sangre para detectar un gen anómalo y diagnosticar la distrofia muscular.
• Densidad mineral ósea. Los huesos de los niños pueden debilitarse con el tiempo, especialmente en el caso de los niños en silla de ruedas. Es posible que el médico de su hijo le haga una prueba de densidad ósea para determinar si es necesario un tratamiento.
• Prueba de función pulmonar.El médico puede controlar los cambios en la función respiratoria a lo largo del tiempo mediante una prueba respiratoria especial.

Tratamiento no quirúrgico

Los objetivos del tratamiento no quirúrgico de la distrofia muscular incluyen:

• Mantener el cuerpo de su hijo flexible, erguido y ágil
• Ayudar a su hijo a valerse por sí mismo durante el mayor tiempo posible

El médico de su hijo puede recomendarle varios tratamientos no quirúrgicos:

• Fisioterapia y uso de ortesis para prevenir las contracturas. El médico puede prescribir ejercicios de estiramiento diarios para mejorar la capacidad de su hijo para caminar. Una fisioterapia regular y moderada puede ayudar a mantener la amplitud de movimiento en las articulaciones rígidas (contracturas). Las ortesis de marcha para el tobillo y el pie o para la rodilla, el tobillo y el pie pueden ayudar a sostener los músculos débiles y a mantener la flexibilidad del cuerpo, lo que retrasa la progresión (empeoramiento) de las contracturas.

Una ortesis de pie y tobillo (AFO) puede proporcionar soporte al tobillo y estabilizar el pie al caminar.

Extraído de Sussman, MD: «El tratamiento ortopédico de la parálisis cerebral». Orthopaedic Knowledge Online Journal, 2009. Consultado en diciembre de 2013.

• Medicamentos.En los últimos años, se ha demostrado que el uso de corticosteroides en el tratamiento de la distrofia muscular (DM) resulta muy beneficioso, ya que a menudo permite prolongar la capacidad del niño para caminar, además de retrasar o evitar la aparición (los primeros signos) de la escoliosis. Aunque se ha demostrado que los corticosteroides son eficaces para frenar la degeneración muscular, estos medicamentos tienen efectos secundarios, por lo que su uso debe discutirse detenidamente con su neurólogo pediátrico.
• Dispositivos de apoyo. Los dispositivos de rehabilitación, como bastones, andadores, sillas de ruedas, cochecitos y sillas de ruedas eléctricas, pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia de su hijo. A veces resulta útil realizar modificaciones en el hogar, como ampliar las puertas e instalar rampas para sillas de ruedas.

Tratamiento quirúrgico

Es posible que el médico de su hijo le recomiende intervenciones quirúrgicas para ayudarle a mantener sus capacidades funcionales y mejorar su calidad de vida.

• Liberación quirúrgica de las contracturas. Si las contracturas son graves, el médico de su hijo podría recomendarle una intervención quirúrgica de liberación de tendones. En esta intervención, el cirujano alarga el tendón para aliviar la tensión muscular. A continuación, el tendón se cura con esa longitud mayor. Algunas intervenciones quirúrgicas pueden ayudar al niño a seguir caminando.
• Fusión espinal para la escoliosis. La curvatura de la escoliosis en un niño con distrofia muscular que depende de una silla de ruedas puede llegar a ser tan grave que agrava aún más un problema respiratorio ya existente. Someterse a una cirugía de columna antes de que esto ocurra puede ayudar a mejorar la función respiratoria, aliviar el dolor de espalda y mejorar el equilibrio al estar sentado. Todos estos factores mejoran la calidad de vida del niño. Durante una intervención de fusión espinal, la parte curvada de la columna se endereza y se «fusiona» mediante un injerto óseo. Normalmente se utilizan tornillos y varillas metálicas para mantener la columna en su sitio mientras el injerto óseo se fusiona con los huesos vertebrales existentes.

(Izquierda) Esta radiografía muestra una curvatura vertebral pronunciada. (Derecha) Tras la fusión vertebral, la columna se estabiliza mediante dos varillas y varios tornillos.

Cortesía del Texas Scottish Rite Hospital for Children