Enfermedades y afecciones
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos que afectan a los nervios periféricos, es decir, los nervios que transmiten señales entre el cerebro y los músculos de todo el cuerpo. Recibe su nombre de los tres médicos que la describieron en 1886: Jean Martin Charcot y Pierre Marie, en París, y Howard Henry Tooth, en Cambridge (Inglaterra). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también se conoce a veces como neuropatía motora y sensorial hereditaria (HMSN) o atrofia muscular peroneal.
Todos los tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) provocan una degeneración (daño que empeora con el tiempo) de los nervios periféricos, lo que da lugar a debilidad muscular y cierta pérdida de sensibilidad en los brazos, las piernas, las manos y los pies. Estos síntomas suelen aparecer por primera vez durante la adolescencia o la edad adulta temprana, aunque también pueden desarrollarse en etapas posteriores de la vida.
Los síntomas varían mucho entre las personas con CMT y suelen aparecer primero en los pies y las piernas. A medida que la CMT avanza (empeora), puede provocar deformidades en los huesos de los pies, como dedos en martillo y arcos plantares altos. Sin tratamiento, puede resultar difícil caminar.
Aunque no existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, hay muchas opciones de tratamiento y dispositivos de apoyo que ayudan a las personas a hacer frente a las dificultades físicas y a llevar una vida plena.
Causa
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, las personas con antecedentes familiares de CMT tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
La mayoría de los tipos de CMT están causados por anomalías genéticas que afectan a dos partes específicas de los nervios: los axones y la mielina.
Los nervios se extienden desde la médula espinal hasta los brazos y las piernas, llegando a partes distantes del cuerpo a través de prolongaciones largas y delgadas llamadas axones. La información procedente del cerebro se transmite a lo largo de los axones mediante impulsos eléctricos. La mielina es un tejido que recubre y aísla los axones. Los axones recubiertos de mielina conducen las señales más rápidamente que las células nerviosas que no lo están.
En la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, las mutaciones genéticas alteran el funcionamiento de la mielina o de los axones. Esto ralentiza las señales que van y vienen del cerebro. Los músculos que no reciben las señales nerviosas normales se debilitan con el tiempo.
Aunque la mayoría de las personas con CMT han heredado la enfermedad, hay algunos casos de mutaciones genéticas que se producen de forma espontánea, lo que significa que ninguno de los padres padece CMT y que, en el momento de la concepción, se produce una mutación genética que provoca que el niño padezca CMT. Estos casos espontáneos de CMT también pueden transmitirse a las generaciones futuras.
Síntomas
Los síntomas varían en función tanto del tipo de CMT que padezca la persona como de la gravedad de la enfermedad. En general, los síntomas se pueden clasificar en tres categorías principales:
- Debilidad muscular
- Deformidad ósea
- Pérdida de sensibilidad
La mayoría de las personas notan los síntomas de la CMT por primera vez en los pies y las piernas. Se trata de una enfermedad de progresión lenta, lo que significa que va empeorando poco a poco. Con el tiempo, los síntomas también pueden afectar a las manos y los brazos.
Debilidad muscular
La debilidad de los músculos del pie, los tobillos y la parte inferior de la pierna puede provocar un pie caído, que consiste en la incapacidad de flexionar el pie hacia arriba (hacia la espinilla) y mantenerlo en posición horizontal (paralelo al suelo) al caminar. Esto da lugar a una marcha anómala de tipo «paso de escalón». Las personas con marcha en zancada tienden a levantar más la pierna afectada al balancearla para permitir que el pie se separe del suelo. Los tropiezos y las caídas se vuelven más frecuentes.
Además, los músculos de la parte inferior de la pierna pueden atrofiarse (reducirse de tamaño), lo que puede hacer que esta zona parezca bastante delgada. A veces se describe como un aspecto de «pierna de cigüeña».
Es posible que al principio notes debilidad en las manos, que se manifieste en un empeoramiento de la caligrafía, torpeza o la tendencia a dejar caer objetos. Los músculos de las manos también pueden atrofiarse (encogerse).
Deformidad ósea
Los músculos debilitados provocan un desequilibrio muscular, lo que puede impedir que los huesos se mantengan en una posición normal. En el pie, el desequilibrio muscular puede provocar deformidades óseas como los dedos en martillo y los arcos plantares altos.
En casos menos frecuentes, los casos más graves de CMT pueden afectar a los músculos más cercanos al centro del cuerpo. Los músculos que sostienen la cadera pueden verse afectados, lo que da lugar a una displasia de cadera. El desequilibrio muscular en el abdomen y la espalda podría provocar una curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
Pérdida de sensibilidad
Las personas con CMT suelen perder parte de la sensibilidad en los pies y las manos. Esta falta de sensibilidad puede afectar a la capacidad de la persona para percibir el dolor habitual. Como consecuencia, lesiones leves, como una ampolla en un dedo del pie, pueden infectarse sin que se note.
Aunque la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no suele provocar dolor, puede causar entumecimiento u hormigueo.
Revisión médica
Si su médico o el de su hijo sospecha que padece la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, es posible que le derive a un neurólogo para que le realice una evaluación más exhaustiva.
Historia clínica y exploración física
Durante la primera visita, su médico o el de su hijo:
- Le pediremos que describa los síntomas. Informe al médico si algún miembro de su familia ha tenido alguna vez síntomas similares a los que usted o su hijo están presentando.
- Hable sobre su estado de salud general o el de su hijo, así como sobre las enfermedades que haya padecido.
- Realizarán un examen físico, durante el cual podrán buscar los signos más comunes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, entre los que se incluyen la debilidad muscular (disminución de la masa muscular y dificultad para realizar ciertas tareas), disminución de los reflejos tendinosos profundos, deformidades óseas y pérdida de sensibilidad.
Es posible que el médico le pida que se haga unas pruebas para ayudar a determinar la causa exacta de sus síntomas, entre ellas:
- Radiografías. Las radiografías proporcionan imágenes nítidas de los huesos. Las radiografías de pie en carga (tomadas mientras la persona está de pie y apoya el peso normalmente sobre el pie afectado) pueden mostrar la gravedad de la deformidad. También se pueden solicitar radiografías para descartar una escoliosis o una displasia de cadera, afecciones que se dan con menos frecuencia que los problemas en los pies en las personas con CMT.
- Estudios de conducción nerviosa y electromiografía. Estas pruebas permiten determinar el funcionamiento del nervio. Durante una prueba de conducción nerviosa, se estimula el nervio en un punto concreto y el médico mide el tiempo que tarda en producirse una respuesta. La electromiografía evalúa las respuestas de los músculos a la estimulación eléctrica.
- Pruebas genéticas. Los análisis de sangre de laboratorio permiten detectar más de 100 mutaciones genéticas que causan los distintos subtipos de CMT. Aunque se trata de la prueba más fiable para diagnosticar la enfermedad, las pruebas genéticas no permiten identificar todos los casos de CMT.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Sin embargo, hay muchas opciones de tratamiento que pueden ayudarte a ti o a tu hijo a controlar los efectos de la enfermedad.
Por lo general, en la atención continua de las personas con CMT intervienen varios especialistas médicos. Entre ellos se encuentran cirujanos ortopédicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, ortotécnicos y podólogos.
Tratamiento no quirúrgico
Fisioterapia. Los ejercicios específicos para mejorar la fuerza muscular y la flexibilidad le ayudarán a usted o a su hijo a mantener la movilidad y la independencia. Un fisioterapeuta puede diseñar un programa que incluya:
- Ejercicios de fortalecimiento
- Estiramientos
- Actividades de resistencia muscular, como el ejercicio aeróbico de bajo impacto y la natación
Dispositivos de apoyo.
- Las ortesis, como las ortesis de tobillo y pie (AFO), pueden mantener los pies en la posición correcta y tratar problemas de la marcha, como el pie caído.
- Los zapatos y las plantillas hechos a medida pueden ayudar a adaptar el calzado a los pies con arco alto o dedos en martillo.
Terapia ocupacional. Con el tiempo, las personas con CMT pueden desarrollar debilidad en las manos y los brazos. Las actividades cotidianas habituales, como abrocharse los botones o escribir, pueden resultarles difíciles. Un terapeuta ocupacional puede:
- Ofrecemos un programa para ayudarte a ti o a tu hijo a mantener la destreza manual
- Ofrecemos herramientas de apoyo para ayudarte a ti o a tu hijo a realizar las actividades cotidianas
Cuidado de los pies. La pérdida de sensibilidad en los pies puede hacer que pequeñas ampollas o llagas se conviertan en una infección grave en poco tiempo.
- Revisa a diario tus pies o los de tu hijo para detectar cualquier problema.
- Elige unos zapatos que te queden bien.
- Acude a un podólogo para que te elimine los callos que puedan aparecer debido a deformidades en los pies.
Medicación. Aunque la CMT provoca pérdida de sensibilidad, algunos pacientes sufren dolor debido a daños nerviosos o calambres musculares. Su médico o el de su hijo puede recetarle medicamentos para ayudar a aliviar este tipo de dolor.
Tratamiento quirúrgico
Es posible que su médico o el de su hijo le recomienden una intervención quirúrgica para corregir las deformidades del pie. Las intervenciones para enderezar los dedos de los pies o los arcos plantares pueden ayudar a mejorar la postura del pie y a aliviar el dolor. La cirugía también puede ayudar a resolver los problemas relacionados con el calzado.
Aunque la cirugía puede corregir la deformidad ósea, no puede mejorar la debilidad muscular ni la pérdida de sensibilidad.
Resultados
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth avanza (empeora) lentamente con el tiempo. Los síntomas pueden agravarse incluso con un tratamiento adecuado y a pesar de los esfuerzos del paciente. Aunque muchas personas cuentan con el apoyo emocional de familiares y amigos, existen grupos de apoyo para ayudar a las personas con CMT y a sus familias a afrontar el carácter progresivo de la enfermedad.
Además de los grupos de apoyo organizados, las personas con CMT también pueden recurrir a profesionales médicos en busca de ayuda. Los médicos, los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales, así como los especialistas en tecnología de apoyo, son recursos excelentes para ayudarte a ti o a tu hijo a sobrellevar la enfermedad y convivir con ella.
También se recomienda el asesoramiento genético para ayudar a los pacientes a comprender el patrón de herencia de su enfermedad y orientarles en la planificación familiar.
La AAOS no respalda ningún tratamiento, procedimiento, producto ni médico mencionado en este documento. Esta información se facilita con fines educativos y no pretende constituir un consejo médico. Cualquier persona que necesite asesoramiento o asistencia ortopédica específica debe consultar a su cirujano ortopédico o buscar uno en su zona a través del programa «Buscar un ortopedista» de la AAOS, disponible en este sitio web.