Diagnóstico y estadificación del sarcoma de tejidos blandos

Las pruebas de imagen y otras pruebas ayudarán a determinar el tamaño y la ubicación del tumor, así como si hay otras zonas del cuerpo afectadas. También ayudarán a determinar el pronóstico (previsión del resultado de una enfermedad) de un sarcoma de tejidos blandos. En general, las masas de más de 5 cm de tamaño y situadas en la profundidad de los tejidos tienen más probabilidades de ser cancerosas.

Resonancia magnética (RM). Una resonancia magnética puede ayudar a determinar el tamaño y la profundidad del tumor, ya que muestra claramente su relación con el tejido muscular, la grasa, los nervios y los vasos sanguíneos sanos. También se puede utilizar para evaluar la respuesta del tumor al tratamiento y observar la evolución de la enfermedad.

(Izquierda) Esta resonancia magnética muestra claramente un sarcoma de tejidos blandos de gran tamaño en la parte interna del muslo. (Derecha) El mismo tumor en una tomografía computarizada transversal.

Radiografías. Las radiografías proporcionan imágenes de estructuras densas, como los huesos. En el caso de los sarcomas de tejidos blandos, las radiografías pueden utilizarse para evaluar si el hueso está afectado por el tumor. También pueden mostrar si hay algún endurecimiento o tejido óseo dentro del tumor.

Las radiografías pueden ayudar a diagnosticar ciertos tumores que pueden contener depósitos de calcio, como el sarcoma sinovial y el liposarcoma.

Tomografía computarizada (TC). Al igual que una radiografía, una tomografía computarizada permite determinar con claridad qué parte del hueso está afectada por el tumor. También resulta útil para detectar la diseminación del cáncer a los pulmones, el abdomen y la pelvis. En ocasiones, se recurre a una tomografía computarizada en lugar de una resonancia magnética cuando las masas se encuentran cerca de un implante metálico.

Biopsia. Es posible que sea necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico de sarcoma de tejidos blandos. En una biopsia, se extrae una muestra de tejido del tumor y se examina al microscopio.

• Es posible que el médico le aplique anestesia local para adormecer la zona y le extraiga una muestra con una aguja.
• La biopsia también puede realizarse mediante una pequeña intervención quirúrgica.

Se utiliza la resonancia magnética para guiar la biopsia. El médico actúa con mucho cuidado al extraer las muestras de la biopsia para evitar el riesgo de contaminar el tejido sano con células cancerosas.

Otras pruebas. Las gammagrafías óseas se utilizan para detectar la diseminación de un tumor a un hueso o para determinar si el tumor se ha extendido a otros huesos del cuerpo. Las tomografías por emisión de positrones (PET) pueden resultar útiles para supervisar la respuesta de un tumor al tratamiento o para determinar si puede haber otros tumores ocultos en el cuerpo.

Clasificación. El patólogo determina el grado del tumor tras realizar la biopsia. Los sarcomas pueden clasificarse en grado 1 (bajo), grado 2 (intermedio) o grado 3 (alto) en función del aspecto de las células al microscopio.

Estadificación. Para la estadificación inicial, se suelen recomendar tomografías computarizadas (TC) de tórax, abdomen y pelvis. La estadificación es importante para determinar si el tumor se ha extendido a otras partes del cuerpo. Lo más habitual es que los sarcomas se extiendan a los pulmones.

En ocasiones, el sarcoma puede extenderse a los ganglios linfáticos u otros órganos. A veces, las tomografías por emisión de positrones (PET) pueden resultar útiles para controlar la respuesta del tumor al tratamiento o para detectar si hay otros tumores ocultos en el cuerpo.

Para determinar el estadio de tu sarcoma se tendrá en cuenta el diagnóstico, el tamaño del tumor, su localización, el grado y la presencia de tumores en otras localizaciones.

Cirugía

El alcance de la intervención quirúrgica depende de varios factores, entre ellos la cantidad de tejido que es necesario extirpar y el resultado funcional que se espera obtener posteriormente.

Extirpación. Si el sarcoma no se ha extendido, se realiza una intervención quirúrgica para extirpar el tumor y cualquier tejido circundante que pudiera verse afectado por el cáncer. Es posible que sea necesario extirpar incluso tejido sano para reducir el riesgo de que el cáncer reaparezca.

Los avances en cirugía reconstructiva permiten el trasplante y la reparación de piel, vasos sanguíneos y nervios. Esto hace posible extirpar una mayor cantidad de tejido alrededor del tumor, conservando al mismo tiempo la función de la extremidad.

Amputación. Si la extirpación completa del tumor implicara sacrificar nervios, vasos sanguíneos y estructuras musculares importantes, podría ser necesaria una amputación. Aunque el objetivo es preservar la extremidad, en algunos casos esto no es posible. Además, si al conservar la extremidad esta queda inutilizada, una amputación seguida de la adaptación adecuada de una prótesis podría proporcionar una mejor funcionalidad y calidad de vida.

Radioterapia

La radioterapia suele combinarse con la cirugía para reducir el riesgo de que el tumor reaparezca en el mismo lugar. La radioterapia puede administrarse antes o después de extirpar el tumor. El momento en que se administra la radioterapia depende de la localización del tumor y del criterio del médico. La radioterapia la administra un médico especializado en oncología radioterápica.

Quimioterapia/Terapia sistémica

El papel de la quimioterapia en el tratamiento de los sarcomas de tejidos blandos depende de varios factores.

En el caso de los pacientes con sarcomas de gran tamaño (más de 5 cm) y de alto grado, se recomienda mantener una conversación sobre los riesgos y beneficios de la quimioterapia. En el mejor de los casos, la quimioterapia supone una mejora moderada de la supervivencia.

Los fármacos de quimioterapia que han resultado más eficaces contra los sarcomas de tejidos blandos son:

• Doxorrubicina (Adriamicina®)
• Ifosfamida (Ifex®)

Otros fármacos quimioterapéuticos que pueden utilizarse para tratar el sarcoma son la gemcitabina y el docetaxel.

Se están investigando nuevos fármacos dirigidos a características celulares específicas. En ocasiones, un sarcoma de tejidos blandos presenta una mutación genética que hace que determinados medicamentos sean más eficaces.

• El primer fármaco que actuaba mediante este método fue el imatinib (Gleevac®), que ha demostrado su eficacia en el tratamiento de un tipo específico de sarcoma: el tumor estromal gastrointestinal (GIST).
• También hay datos prometedores sobre otros fármacos, entre los que se incluyen el larotrectinib (fusión del gen NTRK), la trabectedina, la eribulina, el pembrolizumab, el pazopanib y el cabozantinib, por citar algunos.

El análisis sobre el tratamiento sistémico (quimioterapia u otros tratamientos médicos) se adapta a su tumor, al estadio de la enfermedad y a su estado de salud general. Estas decisiones las toma un oncólogo médico.

Liposarcoma

• Este tumor está formado por tejido graso y suele presentarse como una masa indolora que va aumentando de tamaño en la profundidad de los músculos de las extremidades.
• También puede aparecer en el abdomen o en las nalgas, donde puede pasar desapercibido durante mucho tiempo y, posiblemente, evolucionar hacia un tipo más agresivo.
• Es frecuente en hombres y mujeres adultos mayores de 50 años.
• La evolución de la enfermedad depende del tipo y la localización del tumor.
• Es necesario extirpar el tumor mediante cirugía.

Existen varios tipos de liposarcoma.

• Actualmente, unliposarcoma bien diferenciado se denomina «tumor lipomatoso atípico» si se presenta en las extremidades, ya que no da metástasis ni causa la muerte. Los tumores lipomatosos que se presentan en el abdomen o la pelvis pueden seguir denominándose liposarcomas bien diferenciados, ya que son más agresivos y tienden a recidivar o a dar metástasis en los pulmones.
• El liposarcoma desdiferenciado, de carácter más agresivo, suele localizarse en el abdomen, la pelvis o el muslo, y presenta un mayor riesgo de recidiva local y de diseminación a zonas distantes.
• Otro tipo bastante común es el liposarcoma mixoide , que, aunque es muy poco frecuente, se da en pacientes más jóvenes y suele observarse en los músculos profundos del muslo. Las liposarcoma de células redondas a veces se observa junto con el tipo mixoide y es propenso a recidivar y extenderse a otros órganos.

Fibrosarcoma

• Se trata de un tumor maligno compuesto principalmente por células de tejido fibroso y colágeno.
• Dos comportamientos clínicos distintos caracterizan a los dos grupos principales de fibrosarcoma:
  • El fibrosarcoma en adultos se da en personas de mediana edad y de edad avanzada, y suele aparecer en los tejidos blandos profundos de las extremidades y el tronco. Este tumor puede estar relacionado con una radioterapia previa. Puede extenderse a los pulmones y a los huesos. La tasa de mortalidad puede ser bastante elevada, dependiendo de la agresividad (grado) de las células tumorales.
  • El fibrosarcoma infantil difiere de la forma adulta en muchos aspectos. La mayoría de los casos son congénitos (presentes al nacer) y casi nunca se producen después de los 2 años de edad. Presenta un mejor pronóstico, con un menor riesgo de recidiva y diseminación del tumor. Estos tumores suelen presentar una fusión del gen NTRK y pueden tratarse farmacológicamente con el fármaco dirigido larotrectinib.

Mixofibrosarcoma

• Este es el tumor maligno de tejidos blandos más frecuente en la edad adulta tardía.
• Se puede dividir en subtipos en función de cuáles sean las células dominantes.
• La localización más frecuente es en las extremidades inferiores, especialmente en la zona del muslo, donde puede presentarse como una masa indolora.
• Con menos frecuencia, puede desarrollarse en el abdomen y pasar desapercibido hasta que el paciente empieza a presentar síntomas relacionados con un aumento de la presión abdominal, como hinchazón, micción frecuente o estreñimiento.
• Se han descrito algunos casos de mixofibrosarcoma en pacientes que recibieron altas dosis de radiación en el pasado, y otros informes apuntan a una causa viral o química. En la mayoría de los casos, se desconoce el origen.

Rabdomiosarcoma

• Este es el tumor maligno de tejidos blandos más frecuente en los niños.
• Se da con mayor frecuencia en niños pequeños o adolescentes.
• El tumor puede crecer bastante en poco tiempo, provocando dolor, molestias o rigidez articular debido a la presión que ejerce sobre las estructuras de tejido blando adyacentes.
• Se observa principalmente en la región de la cabeza y el cuello. En el 25 % de los casos, se localiza en el tronco y las extremidades.
• Este tumor es agresivo y requiere un tratamiento multidisciplinar que incluye quimioterapia, cirugía y radioterapia.

Sarcoma sinovial

• Estos tumores se producen en los músculos de las extremidades superiores y, con mayor frecuencia, en los de las inferiores.
• Son frecuentes en la edad adulta temprana, sobre todo entre los hombres jóvenes de unos treinta años.
• La masa puede seguir siendo pequeña durante algún tiempo, pero puede aumentar de tamaño de forma notable.
• A veces hay antecedentes de traumatismos antes de que aparezca la masa.
• El sarcoma sinovial presenta una translocación genética característica, t(X;18), lo que significa que este subtipo de sarcoma tiene una causa genética.
• Si un sarcoma sinovial mide más de 5 cm, normalmente se recomienda un tratamiento multidisciplinar que incluya quimioterapia, radioterapia y cirugía.
• El riesgo de diseminación, principalmente a los pulmones, puede ser elevado y puede tardar entre 5 y 10 años en manifestarse. Por eso se recomienda un seguimiento o vigilancia a largo plazo de 10 años.

Sarcoma epitelioide

• Este tumor poco frecuente suele aparecer en el antebrazo y la mano, aunque también puede observarse en el tronco o las piernas.
• Los pacientes suelen ser hombres adolescentes o de entre 20 y 30 años.
• El tumor puede resultar engañoso, ya que puede parecerse a masas benignas (no cancerosas) en la mano, incluidos pequeños tumores situados justo debajo de la piel que pueden parecerse a una infección.
• El origen de este tumor no está claro, pero es probable que se deba a una anomalía genética que afecta a un tipo de célula inmadura. No se conoce ningún patrón hereditario (la forma en que ciertos rasgos se transmiten de una generación a otra).
• El riesgo de recidiva (que el tumor vuelva a aparecer) es muy alto y suele deberse a una extirpación incompleta de la lesión inicial. Puede extenderse a los pulmones y a los ganglios linfáticos y afectar a las probabilidades de supervivencia.

Sarcoma de partes blandas alveolar

• Este tumor poco frecuente y de crecimiento lento se da principalmente en adolescentes y adultos jóvenes.
• Se desarrolla en la parte posterior del muslo en casi la mitad (50 %) de los casos, aunque en los niños más pequeños tiende a aparecer en la zona de la cabeza y el cuello.
• Otros órganos, como los pulmones, los huesos y el cerebro, pueden verse afectados y hacer que el paciente acuda al médico.
• En algunas personas, parece existir una relación entre el embarazo y la aparición de sarcomas de partes blandas alveolares.
• La supervivencia depende del tamaño del tumor y de si hay diseminación a otros órganos (metástasis). Sin embargo, a diferencia de otros tipos de cáncer, los tumores metastásicos en los pulmones pueden crecer muy lentamente a lo largo de muchos años.

Sarcoma de células claras

• El sarcoma de células claras es un tumor frecuente en adultos jóvenes de entre 20 y 40 años.
• Se cree que está causada por una anomalía genética, aunque no se ha podido identificar ningún patrón hereditario conocido.
• Crece justo debajo de la piel y afecta a los tendones y a las vainas musculares de las extremidades, especialmente en la zona del pie y el tobillo.
• La masa puede provocar dolor y, en ocasiones, los pacientes presentan inflamación de los ganglios linfáticos en las axilas o la ingle, lo que indica que el cáncer se ha extendido.
• Las recidivas y la diseminación a distancia a los pulmones y los huesos son frecuentes y pueden producirse incluso después de 10 años. Por lo tanto, se recomienda un seguimiento a largo plazo.

Leiomiosarcoma

• Este tumor suele afectar a personas de mediana edad y mayores
• Suele aparecer en los vasos sanguíneos del tronco y las extremidades, y también se encuentra en el útero. Puede extenderse a los pulmones y al hígado.
• Puede obstaculizar el flujo sanguíneo hacia órganos vitales como el hígado, los riñones y el páncreas.
• Entre los posibles síntomas se incluyen la ictericia, las náuseas, la distensión abdominal y la hinchazón de las piernas.
• Los leiomiosarcomas localizados en las extremidades son más fáciles de controlar que los tumores abdominales, más frecuentes, que suelen ser de mayor tamaño y más difíciles de extirpar.

Tumor estromal gastrointestinal (GIST)

• El GIST, un tumor poco frecuente que se origina en el abdomen, suele aparecer en adultos.
• Los tumores pueden alcanzar un tamaño considerable antes de que se detecten. Por este motivo, es más difícil lograr una extirpación quirúrgica completa que en el caso de los sarcomas de las extremidades.
• El desarrollo de tratamientos farmacológicos dirigidos a características específicas de las células cancerosas en los GIST ha mejorado el tratamiento de este tumor en comparación con la extirpación quirúrgica por sí sola. El primer fármaco que funcionó con este método fue el imatinib (Gleevac®). Otros fármacos se encuentran en fase de desarrollo y ensayo.