En una articulación sana, la membrana sinovial produce una pequeña cantidad de líquido que lubrica el cartílago y facilita el movimiento. En el TGCT, la membrana sinovial está invadida por un tumor frágil y vascularizado que sangra con facilidad. Además de que el tumor destruye el cartílago y el hueso, el sangrado del tumor puede provocar inflamación dentro y alrededor de la articulación, lo que causa hinchazón y hace que el movimiento resulte muy doloroso.

El TGCT suele afectar a una sola zona.

• En el 80 % de los pacientes con tumor germinal dentro de una articulación, la rodilla se ve afectada
• Sin embargo, también puede afectar a la cadera, el tobillo, el hombro y el codo. 
• Cuando el TGCT afecta a los tendones, suele hacerlo a lo largo de la muñeca, la mano y los dedos.

Esta afección puede afectar a personas de todas las edades, pero se da con mayor frecuencia en adultos jóvenes de entre 20 y 50 años.

Existen dos tipos de TGCT: localizado y difuso.

TGCT localizado

Cuando el tumor se localiza en una sola zona dentro de la articulación o alrededor de un tendón, se denomina TGCT localizado. Este tipo suele responder bien al tratamiento.

TGCT difuso

Cuando la enfermedad tiene un alcance más amplio y afecta a toda una articulación o se extiende a lo largo de los tendones, se denomina TGCT difusa. Esta forma suele ser más agresiva y más difícil de tratar.

Se desconoce la causa del TGCT. Se han identificado alteraciones genéticas asociadas al TGCT, pero por el momento no hay pruebas claras que apunten a una causa genética.

En algunos pacientes con TGCT, un pequeño número de células del revestimiento de la articulación afectada presenta un defecto que les hace producir una proteína denominada receptor del factor estimulante de colonias 1 (CSF-1R). Las investigaciones han demostrado que esta proteína está implicada en el TGCT.

TGCT localizado:

• Los síntomas principales son dolor e hinchazón en la articulación afectada, debidos en parte a la inflamación crónica que puede provocar el tumor. La hinchazón puede ser considerable. 
• Otros síntomas pueden incluir bloqueos, atascos e inestabilidad en la articulación, ya sea debido al tumor o a la artritis que este puede provocar.

TGCT difuso:

• Los síntomas suelen aparecer de forma gradual y suelen incluir dolor articular, hinchazón y rigidez. 
• En ocasiones, los pacientes pueden sufrir una hemartrosis, una afección en la que se acumula sangre en el espacio articular. Esto puede ocurrir con un traumatismo leve o incluso sin ningún traumatismo en la articulación afectada.

Tanto en el TGCT localizado como en el difuso, es posible que se note un bulto y que los síntomas aparezcan y desaparezcan con el tiempo.

Tu médico te realizará un examen físico y utilizará pruebas de imagen y otras pruebas para diagnosticar el TGCT.

En esta radiografía de un codo con un tumor óseo de origen tumoral difuso (TGCT) se observan cavidades en el hueso provocadas por el tumor. Además, los huesos presentan una menor mineralización de lo habitual, lo que probablemente esté relacionado con la inflamación de la articulación.

Pruebas

Radiografías. Las radiografías proporcionan imágenes nítidas de los huesos. Si el TGCT no ha dañado los huesos ni ha provocado cambios en ellos, es posible que no se aprecie en una radiografía. No obstante, las imágenes radiográficas pueden ayudar a tu médico a descartar otras causas de tu dolor.

Resonancia magnética (RM). Una resonancia magnética proporciona imágenes nítidas de los tejidos blandos del cuerpo y puede resultar útil para diagnosticar el TGCT.

• En el TGCT localizado, una resonancia magnética mostrará una masa nodular. 
• En el TGCT difuso, una resonancia magnética mostrará un engrosamiento extenso del revestimiento articular en la mayor parte de la articulación o una masa extensa alrededor de los tendones. En el caso de los tumores situados dentro de las articulaciones, es posible que se observen alteraciones óseas y daños en el cartílago.  

La resonancia magnética también puede ayudar a detectar la presencia de sangre en el tumor o en la articulación, lo que facilita el diagnóstico.  

(Izquierda) Esta resonancia magnética de un codo muestra un tumor causado por un TGCT. (Derecha) En esta resonancia magnética del mismo codo, se aprecia una zona en la que el tumor ha perforado el hueso.

Punción articular. En esta intervención, se extrae líquido de la articulación con una jeringa y se analiza. En muchos casos de TGCT, el líquido articular presenta sangre.

Por lo general, su médico puede diagnosticar un TGCT basándose en sus síntomas y en los resultados de la resonancia magnética. Sin embargo, en algunos casos puede ser necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico.

Dado que el TGCT destruye los tendones, el cartílago y el hueso sanos y puede alcanzar un gran tamaño, el tratamiento suele consistir en una intervención quirúrgica para extirpar el tumor y las partes dañadas del revestimiento articular.

TGCT localizado fuera de una articulación

Cuando un TGCT localizado afecta a un tendón, el cirujano realizará una intervención para extirpar el tumor. Si el tumor también ha dañado el tendón, el cirujano puede repararlo o reconstruirlo durante la intervención para extirpar el tumor. Su médico le explicará las distintas opciones quirúrgicas.

TGCT en el interior de una articulación

Procedimientos quirúrgicos

Artroscopia. En muchos casos de TGCT, tanto localizados como difusos, el tumor y el revestimiento articular dañado se extirpan mediante artroscopia.

Durante la artroscopia, el cirujano realiza varias incisiones pequeñas alrededor de la articulación e introduce una pequeña cámara denominada artroscopio. La cámara transmite las imágenes a un monitor de vídeo, y el cirujano utiliza estas imágenes para guiar los instrumentos quirúrgicos de pequeño tamaño con el fin de extirpar el tumor y la membrana sinovial dañada (el tejido que recubre la articulación).

Cirugía abierta. Un tumor gastrointestinal difuso que afecta tanto a la parte anterior como a la posterior de la rodilla requiere la extirpación de todo el revestimiento articular para reducir las posibilidades de que el tumor reaparezca. En muchos casos, la mejor forma de lograrlo es mediante la cirugía tradicional «abierta». Se realizan incisiones más grandes tanto en la parte anterior como en la posterior de la rodilla:

• Permita al cirujano acceder plenamente a la articulación
• Permitir al cirujano extirpar de forma segura y eficaz tanto la masa como el revestimiento articular

Cirugía combinada artroscópica y abierta. Cuando la mayor parte de la masa se encuentra en la parte posterior de la rodilla, el cirujano puede optar por un abordaje quirúrgico combinado.

• El cirujano recurre a la cirugía abierta para extirpar tanto la masa como el revestimiento articular de la parte posterior de la rodilla. 
• El cirujano utiliza la artroscopia para extirpar la membrana sinovial situada en la parte delantera de la rodilla.

Este método combinado reduce la complejidad de la intervención quirúrgica, lo que facilita la recuperación.

Prótesis total de articulación. En sus fases finales, la presencia generalizada de TGCT en las articulaciones puede provocar una destrucción extensa. Una vez que la articulación ha sufrido un daño significativo, en ocasiones la mejor opción para aliviar el dolor y mejorar la función puede ser una prótesis total de articulación. 

La artroplastia total es una intervención en la que se extirpan partes de una articulación dañada y se sustituyen por prótesis de metal y plástico. Sin embargo, en algunos casos, el tumor puede reaparecer incluso después de haber sustituido la articulación.

Radioterapia

La radioterapia puede reducir el tamaño de los tumores y, en ocasiones, se utiliza para tratar el TGCT difuso generalizado. Por lo general, solo se indica en pacientes en los que la cirugía estándar no ha tenido éxito y el tumor ha reaparecido. La radioterapia puede utilizarse tras una nueva intervención quirúrgica para reducir el riesgo de que el tumor vuelva a aparecer.

La radioterapia se administra mediante un haz externo que se dirige desde el exterior de la piel hacia el interior de la articulación afectada. Aunque suele dar buenos resultados, este método puede provocar complicaciones, como cicatrices y rigidez en la articulación y sus alrededores.

Tratamiento farmacológico

En la actualidad se están estudiando varios medicamentos para el tratamiento de la TGCT. Estos medicamentos actúan específicamente sobre la proteína CSF-1R, producida por las células del revestimiento articular, y han demostrado su eficacia en algunos pacientes. Sin embargo, como ocurre con todos los medicamentos, su uso conlleva ciertos riesgos. 

Tu médico te explicará si eres un buen candidato para el tratamiento farmacológico.

Tras la intervención quirúrgica, la fisioterapia será fundamental para ayudarte a retomar tus actividades cotidianas. Los ejercicios específicos te ayudarán a recuperar la fuerza y la movilidad de la articulación afectada.

• La recuperación tras una cirugía artroscópica suele requerir un breve tratamiento de fisioterapia, tras el cual podrá retomar su actividad habitual.
• La cirugía abierta es más invasiva, por lo que existe un mayor riesgo de rigidez postoperatoria. A menudo, los pacientes que se recuperan de una cirugía abierta para tratar un TGCT difuso necesitan un programa de fisioterapia más intensivo y prolongado. En este caso, la vuelta a todas las actividades habituales llevará más tiempo, posiblemente varios meses.

El TGCT localizado rara vez recidiva (vuelve a aparecer) tras la cirugía. La tasa de recidiva del TGCT difuso suele rondar el 10 %, pero puede llegar hasta el 30 %. Por lo tanto, los pacientes con TGCT difuso deben someterse a un seguimiento médico durante varios años tras la cirugía. Durante estas visitas, es posible que el médico le pida pruebas, como una resonancia magnética, para comprobar si hay recidiva del TGCT.